Badania przesiewowe wykonywane u noworodków niewątpliwie wpływają na obniżenie umieralności i zachorowalności dzieci z powodu wrodzonych wad metabolizmu czy zaburzeń słuchu. Zapobiegają one również ciężkiemu i trwałemu kalectwu, wynikającemu z tych wad. Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka – w pierwszych dobach życia, jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych – i wprowadzenie właściwego leczenia.